告示病名以外の指定難病対象疾病名（301～）
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |
| 告示 番号 | 指定難病名 | ||
| 告示病名以外の疾病名 | |||
| 301～ | |||
| 301 | （おうはんじすとろふぃー） 黄斑ジストロフィー | ||
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| 302 | （れーべるいでんせいししんけいしょう） レーベル遺伝性視神経症 | ||
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| 303 | （あっしゃーしょうこうぐん） アッシャー症候群 | ||
| ― | |||
| 304 | （じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう） 若年発症型両側性感音難聴 | ||
| ― | |||
| 305 | （ちはつせいないりんぱすいしゅ） 遅発性内リンパ水腫 | ||
| ― | |||
| 306 | （こうさんきゅうせいふくびくうえん） 好酸球性副鼻腔炎 | ||
| ― | |||
| 307 | （かなばんびょう） カナバン病 | ||
| ― | |||
| 308 | （しんこうせいはくしつのうしょう） 進行性白質脳症 | ||
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| 309 | （しんこうせいみおくろーぬすてんかん） 進行性ミオクローヌスてんかん | ||
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| 310 | （せんてんいじょうしょうこうぐん） 先天異常症候群 | ||
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| 311 | （せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう） 先天性三尖弁狭窄症 | ||
| ― | |||
| 312 | （せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう） 先天性僧帽弁狭窄症 | ||
| ― | |||
| 313 | （せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう） 先天性肺静脈狭窄症 | ||
| ― | |||
| 314 | （ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう） 左肺動脈右肺動脈起始症 | ||
| ― | |||
| 315 | （ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん）/えるえむえっくす１びーかんれんじんしょう） ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 | ||
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| 316 | （かるにちんかいろいじょうしょう） カルニチン回路異常症 | ||
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| 317 | （さんとうこうそけっそんしょう） 三頭酵素欠損症 | ||
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| 318 | （しとりんけっそんしょう） シトリン欠損症 | ||
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| 319 | （せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう） セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | ||
| ― | |||
| 320 | （せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる（じーぴーあい）けっそんしょう） 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 | ||
| ― | |||
| 321 | （ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう） 非ケトーシス型高グリシン血症 | ||
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| 322 | （べーたけとちおらーぜけっそんしょう） β―ケトチオラーゼ欠損症 | ||
| ― | |||
| 323 | （ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう） 芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | ||
| ― | |||
| 324 | （めちるぐるたこんさんにょうしょう） メチルグルタコン酸尿症 | ||
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| 325 | （いでんせいじこえんしょうしっかん） 遺伝性自己炎症疾患 | ||
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| 326 | （だいりせきこつびょう） 大理石骨病 | ||
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| 327 | （とくはつせいけっせんしょう（いでんせいけっせんせいそいんによるものにかぎる。）） 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) | ||
| ― | |||
| 328 | （ぜんがんぶけいせいいじょう） 前眼部形成異常 | ||
| ― | |||
| 329 | （むこうさいしょう） 無虹彩症 | ||
| ― | |||
| 330 | （せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう） 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 | ||
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| 331 | （とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう） 特発性多中心性キャッスルマン病 | ||
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| 332 | （こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー） 膠様滴状角膜ジストロフィー | ||
| ― | |||
| 333 | （はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん） ハッチンソン・ギルフォード症候群 | ||
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| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |